عملية التشخيص الوراثي هي عملية تحديد الأمراض أو الحالات الصحية التي يمكن أن تنتقل وراثيًا من الأبوين إلى الأجنة. يتم ذلك عن طريق فحص الجينات والتحليل الوراثي للتحقق من وجود أي تغييرات أو عيوب وراثية في الحمض النووي (DNA) لدى الجنين.

يتم هذا الأمر من خلال إجراء عملية إخصاب خارج الجسم، وبعدها فحص الأجنة الوراثي وإعادته إلى الرحم مرة أخرى دون المرض الوراثي المفحوص. أثناء هذا الحمل يوصى بفحص جديد قبل الولادة: خملات المشيمة أو سائل السلى، للتأكد نهائيًا أن الجنين خال من المرض المفحوص.

ما هي التقنيات المستخدمة في التشخيص الوراثي؟

توجد العديد من التقنيات المستخدمة في فحص الأجنة من الأمراض الوراثية. من أهمها:

1. فحص الحمض النووي DNA: ويهدف هذا الفحص إلى تحليل سلسلة الحمض النووي للجنين للتحقق من وجود أي تغييرات أو عيوب وراثية. 
2. فحص الحمض النووي الجيني Genetic testing: ويستخدم هذا النوع من الفحص لتحديد وجود الجينات المسؤولة عن الحالة الوراثية المعينة. 
3. فحص الكروموسومات Chromosome testing: ويهدف هذا الفحص إلى تحليل عدد وترتيب الكروموسومات الوراثية للتحقق من وجود أي تغييرات وراثية في الجنين. 
4. فحص الحمض النووي الريبوزي RNA testing: ويستخدم هذا النوع من الفحص لتحديد التعبير الجيني وكيفية تشغيل الجينات. 
5. تقنيات التسلسل الجيني Gene sequencing: وتستخدم هذه التقنيات لتحديد ترتيب الحمض النووي للجينات وتحليلها بدقة لتحديد وجود أي تغييرات وراثية.

تعتمد التقنية التي يتم استخدامها في فحص الجنين من الأمراض الوراثية على الحالة الصحية، والغرض من الفحص. ويجب على الأطباء تحديد الفحوصات اللازمة لتحديد التشخيص الدقيق والعلاج المناسب.

ما هي الحالات الصحية التي يُستخدم التشخيص الوراثي فيها بشكل شائع؟

تستخدم التقنيات الوراثية في التشخيص والكشف عن العديد من الحالات الصحية، بما في ذلك:

1. الأمراض الوراثية المعروفة، مثل: متلازمة داون والثلاسيميا والكيستينة. 
2. الأمراض الوراثية التي تتوارث عبر الأجيال، مثل: مرض الهيموفيليا والتهاب الأمعاء العائلي. 
3. الأمراض السرطانية الوراثية، مثل: سرطان الثدي وسرطان القولون. 
4. الأمراض المناعية الذاتية، مثل: الذئبة الحمراء والتهاب المفاصل الروماتويدي. 
5. الأمراض الوراثية الجلدية، مثل: الصدفية والإكزيما. 
6. الأمراض العينية الوراثية، مثل: العمى الليلي والتشوهات العينية. 
7. الأمراض الوراثية المرتبطة بالجهاز العصبي، مثل: متلازمة التوحد وداء الزهايمر.

يتم استخدام التشخيص الوراثي لتحديد المخاطر المحتملة، وبالتالي معرفة العلاج الأكثر فعالية.

هل يمكن للتشخيص الوراثي تحديد العلاج الأكثر فعالية للأمراض الوراثية؟

نعم، يمكن للتشخيص الوراثي أن يساعد في تحديد العلاج الأكثر فعالية للأمراض الوراثية. فعندما نحدد التغييرات الوراثية المسؤولة عن حالة معينة، يمكن تحديد العلاج المناسب الذي يستهدف هذه التغييرات.

من بين الأمثلة على ذلك: فإن بعض الأدوية الجديدة تستهدف الجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية، ويمكن استخدام التشخيص الوراثي لتحديد ما إذا كان المريض يعاني من هذه التغييرات الوراثية ويمكن الاستفادة من هذه الأدوية أم لا.

هناك أيضا التقنيات العلاجية التي تحدثنا عنها سابقًا، والتي تستهدف الجينات المسؤولة عن الأمراض الوراثية، وتستخدم لتعديل الجينات المعيبة، أو إضافة نسخة صحية من الجين للمساعدة في علاج الحالة الصحية المعينة التي يعاني منها الجنين.

جدير بالذكر أن استخدام فحص الأجنة الوراثي لمعرفة العلاج الأكثر فعالية لا يزال في مراحله الأولى، ويتطلب الكثير من الأبحاث والتجارب السريرية قبل أن يمكن تطبيقها على نطاق واسع في الممارسة الطبية.

أفضل دكتور للتشخيص الوراثي

نقدم لكم خبرة أكثر 26 عامًا في التشخيص الوراثي مع الأستاذ الدكتور محمود جهاد، استشاري أمراض النساء والتوليد وعلاج مشاكل تأخر الحمل، ومتخصص الحقن المجهري وأطفال الأنابيب في جدة.

ما هي تكلفة فحص الأجنة؟

يختلف سعر فحص الأجنة اعتمادًا على نوع الفحص والحالة الصحية، كما تختلف التكاليف بشكل كبير بين البلدان والمنشآت الطبية المختلفة.

يحرص الأستاذ الدكتور محمود جهاد، استشاري أمراض النساء والتوليد والحقن المجهري وأطفال الأنابيب، على توفير عملية التشخيص الوراثي بتكلفة تنافسية، لن تجد لها مثيلًا في الرياض.

يمكنكم التواصل معنا الآن لتحديد موعد مع الدكتور